A mutação do gene SLC11A2 está associada à anemia por deficiência de ferro refratária após cirurgia bariátrica? / Does slc11a2 gene mutation associate with iron-refractory iron-deficiency anemia after bariatric surgery?

ABSTRACT - BACKGROUND: After bariatric surgery, if there is iron-refractory iron-deficiency anemia (IRIDA) and does not respond to supplemental iron therapy, excluding other possible etiologies, genetic changes involved in iron metabolism should be considered. AIM: This study aimed to investigate the association of both mutations 1285G-C and 1246C-T, in the SLC11A2 gene, and the etiopathogenesis of anemia refractory to iron supplementation in patients undergoing bariatric surgery using Roux-en-Y gastric bypass (RYGB). METHODS: A case-control study was conducted, in which 100 patients were evaluated as Cases Group [subdivided into (i) with Anemia and (ii) without Anemia] and 100 individuals as Controls, comprising both sexes. Inherited and acquired causes of IRIDA were excluded. DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood, and the regions that cover both mutations have been amplified by the molecular techniques such as polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The 1285G-C mutation was not determined in any of the 400 alleles analyzed. Regarding the 1246C-T mutation, the wild CC genotype was found with a higher prevalence in the Control Group (34%) (OR 0.5475; 95%CI 0.2920-1.027; p=0.0827). The mutant TT genotype was found only in the Cases Group I (with Anemia) (13%). CONCLUSION: The results show the association between 1246C-T mutation, in the SLC11A2 gene, and the etiopathogenesis of IRIDA to iron supplementation in the evaluated sample. There are differences, at the molecular level, in patients with and without IRIDA after bariatric surgery using RYGB.

RESUMO - RACIONAL: Após cirurgia bariátrica, se houver anemia por deficiência de ferro e não responder à terapia de ferro suplementar, excluindo-se outras possíveis etiologias, alterações genéticas envolvidas no metabolismo férrico devem ser consideradas. OBJETIVO: Investigar a associação das mutações 1285G-C e 1246C-T, no gene SLC11A2, e a etiopatogênese da anemia refratária à suplementação de ferro em pacientes submetidos à cirurgia bariátrica pela técnica de derivação gástrica em Y-de-Roux. MÉTODOS: Estudo de caso-controle, no qual forma avaliados 100 pacientes em Grupos de Casos (subdividido em Grupo I - com Anemia e Grupo II - sem Anemia) e 100 indivíduos como Controles, de ambos os sexos. Causas hereditárias e adquiridas de anemia ferropriva refratária ao ferro, foram excluídas. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e as regiões que abrangem ambas as mutações foram amplificadas pelas técnicas moleculares de Reação em Cadeia da Polimerase/Polimorfismo do Comprimento do Fragmento de Restrição. RESULTADOS: A mutação 1285G-C não foi determinada em quaisquer dos 400 alelos analisados. Em relação à mutação 1246C-T, o genótipo homozigoto selvagem CC foi encontrado com maior prevalência nos Controles (34%) (OR: 0,5475; 95%IC: 0,2920-1,027; p=0,0827). O genótipo homozigoto mutante TT foi encontrado apenas no Grupo I - com Anemia (13%). CONCLUSÃO: Os resultados demonstram a associação da mutação 1246C-T, no gene SLC11A2, e a etiopatogênese da anemia ferropriva refratária e persistente à suplementação de ferro, nesta amostra de pacientes. Há diferenças, em nível molecular, em pacientes com e sem anemia ferropriva refratária ao ferro após cirurgia bariátrica por derivação gástrica em Y-de-Roux.

Is -94ins/delattg polymorphism in the nuclear factor kappa-b1 gene (nfkb1) associated with necrotizing enterocolitis? / Polimorfismo -94ins/delattg no gene do fator nuclear kappa-b1 (nfkb1) está associado à enterocolite necrosante?

ABSTRACT BACKGROUND: Abnormalities in the different stages of the intestinal maturation process cause metabolic and molecular changes. Among the genetic alterations associated with necrotizing enterocolitis, the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene leads to unregulated activation of the NFKB protein due to an increase in the inherent pro-inflammatory state of the premature intestine. AIMS:To determine the prevalence of the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene in neonates with and without necrotizing enterocolitis. METHODS:This is a case-control study, in which 25 neonates were evaluated as the case group and 50 neonates as the control group, of both genders. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the site encompassing the polymorphism was amplified by molecular techniques (polymerase chain reaction/polymorphism in restriction fragment length). RESULTS:Necrotizing enterocolitis was diagnosed in 25 (33%) neonates and, of these, 3 (12%) died. Male gender was more prevalent in both groups (p=0.1613): cases (52%) and controls (62%). Moderate and extreme preterm newborns were predominant in both groups: cases (80%) and controls (88%) (p=0.3036). Low birth weight and extremely low birth weight newborns were the most prevalent in cases (78%), and very low birth weight and extremely low birth weight were the most prevalent in controls (81%) (p=0.1073). Clinical treatment was successful in 72%, and hospital discharge was achieved in 88% of newborns with NEC. The -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene was not identified in all the 150 alleles analyzed (100%). CONCLUSIONS:The absence of the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene in newborns with and without necrotizing enterocolitis does not rule out the possibility of alterations in this and/or in other genes in newborns with this condition, which reinforces the need for further research.

RESUMO RACIONAL:Anormalidades nas diferentes fases do processo de maturação intestinal causam alterações metabólicas e moleculares. Dentre as alterações genéticas associadas à enterocolite necrotizante, o polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 leva à ativação desregulada da proteína NFKB devido ao aumento do estado pró-inflamatório inerente ao intestino prematuro. OBJETIVOS:Determinar a prevalência do polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 em neonatos com e sem enterocolite necrotizante. MÉTODOS: Trata-se de um estudo caso-controle, no qual foram avaliados 25 neonatos como grupo caso e 50 neonatos como grupo controle, de ambos os sexos. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e o sítio que engloba o polimorfismo foi amplificado por técnicas moleculares (reação em cadeia da polimerase/polimorfismo no comprimento do fragmento de restrição). RESULTADOS: Enterocolite necrosante foi diagnosticada em 25 (33%) neonatos e, destes, 3 (12%) foram a óbito. O gênero masculino foi mais prevalente em ambos os grupos (p=0,1613): casos (52%) e controles (62%). Os prematuros moderados e extremos foram predominantes em ambos os grupos: casos (80%) e controles (88%) (p=0,3036). Recém-nascidos de baixo peso e extremo baixo peso foram os mais prevalentes nos casos (78%) e de muito baixo peso e extremo baixo peso foram os mais prevalentes nos controles (81%) (p=0,1073). O tratamento clínico foi bem-sucedido em 72% e a alta hospitalar foi obtida em 88% dos recém-nascidos com enterocolite necrotizante. O polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 não foi identificado em todos os 150 alelos analisados (100%). CONCLUSÕES: A ausência do polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 em recém-nascidos com e sem enterocolite necrosante não afasta a possibilidade de alterações neste e/ou em outros genes em recém-nascidos com esta condição, o que reforça a necessidade de novas pesquisas.

Relationship between Serotonin-2A Receptor Gene Polymorphism and Wound Healing in Brazilian Patients

Abstract Genetic changes in platelet serotonin receptors (5-HTR2A) impair the initial process of tissue repair, regardless of the triggering factor of the skin wound. Objective was to determine the prevalence of the 102T-C polymorphism in the 5-HTR2A gene in Brazilian patients with and without skin wounds. Cross-sectional case-control study, in which 100 patients were evaluated as Cases Group (subdivided into I-with Chronic Wound and II-with Acute Wound) and 100 individuals as Controls, of both genders. DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood and the region that covers the polymorphism was amplified by the molecular techniques Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism. The TT genotype was significantly associated with the protective factor against alterations in the healing process of skin wounds (OR: 0.4833; 95%CI: 0.2704-0.8638; p<0.05) in the Control Group. The genotypic analysis between Cases Group (I-Chronic Wound and II-Acute Wound) determined that the TT genotype was significantly associated with the protection factor in Case II (OR: 0.3333; 95%CI: 0.1359-0.8177; p<.005) and the CC genotype was significantly associated with the chance to develop chronic ulcers in the Case I (OR: 6.667; 95%CI: 1.801-24.683; p<0.05). Patients with chronic skin wounds have a higher prevalence of the 102T-C polymorphism in the 5-HTR2A gene, which is associated to alterations in the healing process in this population. There are differences, at the molecular level, in patients, with and without these lesions, and the probable role of the serotonergic system in wound healing.

Leucomalácia periventricular e correlação com citocinas pro e antiinflamatórias / Periventricular leukomalacia and correlation with pro and anti-inflammatory cytokines

Introdução:Polimorfismos em genes de citocinas inflamatórias (TNF-α e IL-1ß) e antiinflamatórias (IL-10) intensificam a resposta inflamatória, após anóxia, aumentando as afecções decorrentes da síndrome hipóxico-isquêmica como a leucomalácia periventricular (LPV). Objetivos: Investigar a associação entre ambos os polimorfismos inflamatórios (-1031T/C no gene TNF-α e -511C/T no gene IL-1ß) e o antiinflamatório (-1082G/A no gene IL-10) e a etiopatogênese/risco da LPV em neonatos com esta afecção. Material e Métodos: Estudo prospectivo de casos-controle em 50 neonatos prematuros e a termo (Grupo Casos) e em 50 neonatos a termo (Grupo Controle), de ambos os sexos. DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e a análise molecular realizada pela Reação em Cadeia da Polimerase/Análise de Restrição Enzimática (PCR/RFLP). Resultados: A idade gestacional média entre casos e controles foi, respectivamente, de 31,0 semanas e 39,4 semanas (p<0,0001). O peso médio, em gramas, foi de 1561,1 para os casos e 3509,9 para controles (p<0,0001). Foi encontrada associação entre o genótipo TC (produtor intermediário de citocina inflamatória) (OR: 2.495; IC95%: 1,10-5,63; p=0,043) assim como entre os genótipos TC+CC (produtores inflamatórios intermediário+alto) (OR: 2,471; IC95%: 1,10-5,55; p=0,044) no gene TNF-α e o risco de LPV. Estatisticamente significante associação foi encontrada entre os genótipos (CT+TT) (produtores inflamatórios intermediário+alto) (OR: 23,120; IC95%: 1,31-409,4; p=0,003) no gene IL-1ß e o risco de LPV. No gene IL-10, foi encontrada reduçãosignificativa do risco de LPV para o genótipo GG (alto produtor antiinflamatório) (OR: 0,07407; IC95%: 0,02-0,34; p<0,0001)assim como para o alelo G (OR: 0,5098; IC95%: 0,29-0,91; p=0,030). Conclusão: há associação entre os polimorfismosinflamatórios (-1031T/C no gene TNF-α e -511C/T no gene IL-1ß) e o risco de desenvolvimento de LPV e associação entre opolimorfismo antiinflamatório (-1082G/A no gene IL-10) na proteção ao desenvolvimento da LPV, na população estudada.

Molecular approach of auditory neuropathy / Abordagem molecular da neuropatia auditiva

INTRODUCTION: Mutations in the otoferlin gene are responsible for auditory neuropathy. OBJECTIVE: To investigate the prevalence of mutations in the mutations in the otoferlin gene in patients with and without auditory neuropathy. METHODS: This original cross-sectional case study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy, 13 patients with sensorineural hearing loss, and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the mutations in the otoferlin gene sites were amplified by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The 16 index cases included nine (56%) females and seven (44%) males. The 13 deaf patients comprised seven (54%) males and six (46%) females. Among the 20 normal-hearing subjects, 13 (65%) were males and seven were (35%) females. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and three (19%) had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in seven (44%) index cases and nine (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) were compound heterozygotes for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients with sensorineural hearing loss and normal-hearing individuals did not have mutations (100%). CONCLUSION: There are differences at the molecular level in patients with and without auditory neuropathy. .

INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. RESULTADOS: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%) o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). CONCLUSÃO: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem neuropatia audi tiva. .

Gradual approach to refinement of the nasal tip: surgical results / Abordagem gradativa para refinamento da ponta nasal: resultados cirúrgicos

Introduction: The complexity of the nasal tip structures and the impact of surgical maneuvers make the prediction of the final outcome very difficult. Therefore, no single technique is enough to correct the several anatomical presentations, and adequate preoperative planning represents the basis of rhinoplasty. Objective: To present results of rhinoplasty, through the gradual surgical approach to nasal tip definition based on anatomical features, and to evaluate the degree of patient satisfaction after the surgical procedure. Methods: Longitudinal retrospective cohort study of the medical charts of 533 patients of both genders who underwent rhinoplasty from January of 2005 to January of 2012 was performed. Cases were allocated into seven groups: (1) no surgery on nasal tip; (2) interdomal breakup; (3) cephalic trim; (4) domal suture; (5) shield-shaped graft; (6) vertical dome division; (7) replacement of lower lateral cartilages. Results: Group 4 was the most prevalent. The satisfaction rate was 96% and revision surgery occurred in 4% of cases. Conclusion: The protocol used allowed the implementation of a gradual surgical approach to nasal tip definition with the nasal anatomical characteristics, high rate of patient satisfaction with the surgical outcome, and low rate of revision. .

Introdução: A complexidade das estruturas da ponta nasal e o impacto de manobras cirúrgicas sobre o seu suporte dificultam a previsão da forma final da mesma. Devido a isso, nenhuma técnica isolada é suficiente para corrigir adequadamente as numerosas apresentações anatômicas, sendo o planejamento pré-operatório, a base da rinoplastia. Objetivos: Apresentar resultados de rinoplastias, por meio da abordagem cirúrgica gradativa para definição da ponta nasal baseada nas características anatômicas, e avaliar o grau de satisfação dos pacientes após a realização do procedimento cirúrgico. Método: Estudo em coorte histórica longitudinal no qual foram avaliados os prontuários de 533 pacientes de ambos os gêneros submetidos à rinoplastia no período de Janeiro de 2005 a Janeiro de 2012. Os pacientes foram divididos em sete grupos: (1) Nenhuma cirurgia na ponta nasal;( 2) Divulsão interdomal; (3) Ressecção cefálica; (4) Sutura domal; (5) Enxerto em escudo; (6) Divisão vertical dos domus; (7) Reconstrução das cartilagens alares maiores. Resultados: O grupo 4 foi o de maior prevalência. A taxa de satisfação foi de 96% e a revisão cirúrgica ocorreu em 4% dos casos. Conclusão: O protocolo utilizado permitiu a associação da abordagem cirúrgica gradativa para definição da ponta nasal com as características anatômicas nasais, alta taxa de satisfação como resultado cirúrgico e baixa taxa de revisão. .

Polymorphisms in the 5-HTR2A gene related to obstructive sleep apnea syndrome / Polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono

Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is one of the most complex disorders of sleep; it involves several genetic factors that contribute to the phenotype. Serotonin (5-HT) regulates a variety of visceral and physiological functions, including sleep. Gene 5-HTR2A polymorphisms may change the transcription of several receptors in the serotoninergic system, thereby contributing to OSAS. AIM: To investigate the prevalence of T102C and -1438G/A polymorphisms in the 5-HTR2A gene of patients with and without OSAS . MATERIAL AND METHOD: A molecular study of 100 index-cases and 100 controls of both genders. DNA was extracted from blood leukocytes samples and the regions that enclose both polymorphisms were amplified with PCR-RFLP. STUDY DESIGN: A cross-sectional case study. RESULTS: There was a significant prevalence of males in index cases compared to controls (p<0.0001). No significant genotypic differences between cases and controls were found in T102C polymorphisms (p=1.000).There were significant differences between the AA genotype of -1438G/A polymorphisms and patients with OSAS (OR:2.3; CI95 percent:1.20-4.38, p=0.01). CONCLUSION: Serotonergic mechanisms may be related to OSAS. There were no differences in the prevalence of T102C polymorphisms in patients with OSAS and the control group. There is evidence of an association between the -1438G /A polymorphism and OSAS.

A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina (5-HT) está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição, afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. OBJETIVO: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. MATERIAL E MÉTODO: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os gêneros. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação das regiões que abrangem ambos os polimorfismos pelas técnicas da PCR-RFLP. DESENHO DO ESTUDO: Estudo de caso/controle em corte transversal. Resultados: Houve prevalência significativa do gênero masculino nos casos-índice em relação aos controles (p<0,0001). Para o polimorfismo T102C, não houve diferença genotípica significante entre casos e controles (p=1,000). Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo -1438G/A e pacientes com SAOS (OR:2,3; IC95 por cento:1,20-4,38; p=0,01). CONCLUSãO: Os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS. Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle. Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS.

Avaliação dos níveis séricos de testosterona em pacientes com síndrome da apneia obstrutiva do sono / Evaluation of testosterone serum levels in patients with obstructive sleep apnea syndrome

Homens com síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) podem apresentar diminuição dos níveis de testosterona devido à hipóxia. OBJETIVOS: Relacionar os níveis séricos da testosterona, em pacientes com SAOS, com parâmetros clínico-laboratoriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 103 prontuários de pacientes com SAOS, entre os anos de 2002 e 2009, e coletados os seguintes dados: idade à época da realização da polissonografia, valores do Hematócrito e Hemoglobina, nível sérico da testosterona total, IMC, índice de apneia/hipopneia(IAH) e SatO2. FORMA DO ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte transversal. RESULTADOS: 79 pacientes (77 por cento) não apresentaram alteração hormonal e 24 (23 por cento) apresentaram níveis séricos inferiores. Dos pacientes com testosterona normal 70 por cento estavam com sobrepeso, enquanto que 63 por cento com testosterona alterada apresentaram obesidade grau I (p<0,05). Os pacientes com testosterona alterada apresentaram as dosagens médias do Ht e da Hb e dos níveis médios do andrógeno significantemente inferiores aos dos pacientes sem alteração androgênica. A média do IMC dos pacientes com alteração hormonal foi significativamente maior que a média daqueles sem alteração. CONCLUSÃO: A relação entre o perfil sérico da testosterona matinal e a obesidade e, em menor grau, a idade, o IAH e a hipóxia, podem ser responsáveis pela supressão central da testosterona nesses pacientes. A queda dos valores hematimétricos pode ser relacionada aos baixos níveis circulantes da testosterona.

Males with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) may present decreased testosterone serum levels because of hypoxemia. AIM: To correlate testosterone levels in OSAS patients with laboratory parameters. MATERIAL AND METHODS: 103 registries of OSAS patients were reviewed from 2002 to 2009. The following data collected: age when polysomnography was done, hematocrit and hemoglobin levels, total testosterone serum levels, BMI, apnea/hypopnea index (AHI), and O2 saturation. STUDY DESIGN: A cross-sectional retrospective case study. RESULTS: 79 patients (77 percent) had no hormonal changes, and 24 patients (23 percent) had decreased serum levels. In patients with normal testosterone levels, 70 percent were overweight; 63 percent with altered testosterone levels had obesity grade I (p<0.05). Patients with altered testosterone levels had significantly lower average doses of Ht, Hb and androgen compared to patients without altered androgen levels. The average BMI of patients with altered hormone levels was significantly higher compared to patients with normal hormone levels. CONCLUSIONS: The relationship between morning testosterone levels and obesity, and to a lesser degree age, AHI and hypoxemia may be the cause of central suppression of testosterone in these patients. Decreased blood HT and HB levels may be related to lower levels of circulating testosterone.

Seis anos de atendimento em trauma facial: análise epidemiológica de 355 casos / Six years of facial trauma care: an epidemiological analysis of 355 cases

Traumas faciais são frequentes em emergências requerendo o diagnóstico de fraturas e lesões associadas. OBJETIVO: Avaliar dados epidemiológicos de atendimento em trauma facial. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 335 prontuários de pacientes com trauma facial tratados pelo Serviço de Otorrinolaringologia, no período de Janeiro de 2002 a Dezembro de 2008. Os seguintes dados foram coletados: idade, gênero, etiologia, local anatômico da fratura, lesão associada, consumo de álcool, tratamento e hospitalização. FORMA DO ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte longitudinal histórico. RESULTADOS: A maioria dos pacientes são homens adultos jovens (p<0,005) com uma proporção masculino:feminino de 4:1 (p<0,05). Violência interpessoal é a causa mais prevalente de trauma facial (27,9 por cento) seguida de acidente automobilístico (16,6 por cento) (p<0,05). Mandíbula é o osso facial fraturado mais prevalente (44,2 por cento) seguido pela fratura nasal (18,9 por cento) (p<0,05). Houve consumo de álcool em 41,1 por cento dos pacientes com uma proporção masculino:feminino de 11,2:1 (p<0,05). Setenta e sete por cento dos pacientes necessitaram de intervenção cirúrgica (p<0,05) e 84,5 por cento foram hospitalizados (p<0.05). CONCLUSÃO: Homens adultos jovens são as vítimas mais prevalentes em trauma facial e a violência interpessoal é a responsável pela maioria das lesões faciais. A maioria dos casos de traumatismo facial está associada ao consumo de álcool. Estudos posteriores serão sempre necessários a fim de permitir uma clara compreensão da tendência na etiologia do trauma facial.

Facial traumas are frequent in emergencies, and they require the diagnosis of fractures and associated lesions. AIM: To analyze epidemiological data concerning facial trauma care. MATERIALS AND METHODS: Three hundred and fifty-five charts from patients with facial trauma treated by the Service of Otorhinolaryngology, from January 2002 to December 2008, were revised. The following data was collected: age, gender, etiology, anatomical localization of the fracture, associated injuries, alcohol consumption, treatment, and hospitalization. STUDY DESIGN: A retrospective historical longitudinal study. RESULTS: Most of the patients are young adult men (p<0.05) with a male:female ratio of 4:1(p<0.05). Interpersonal violence is the most prevalent cause of facial trauma (27.9 percent), followed by motor vehicle accidents (16.6 percent) (p<0.05). The mandible is the most prevalent facial bone fractured (44.2 percent), followed by nasal fracture (18.9 percent) (p<0.05). 41.1 percent of the patients consumed alcohol with a male:female ratio of 11.2:1 (p<0.05). Seventy-seven percent of the patients required surgical intervention (p<0.05) and 84.5 percent were hospitalized (p<0.05). CONCLUSION: Young male adults are the most prevalent victims of facial trauma, and interpersonal violence is responsible for the majority of the facial injuries. Most of the cases of facial trauma are associated with the consumption of alcohol. Further studies will be necessary to provide a clear understanding of the trends in the etiology of facial trauma.

Aplicação clínica da ultrassonografia craniana com Doppler em neonatos prematuros de muito baixo peso / Clinical application of transcranial Doppler ultrasonography in premature, very-low-birth-weight neonates

OBJETIVO: Analisar o valor do diagnóstico precoce de alterações hemodinâmicas em hemorragias e eventos hipóxico-isquêmicos pela avaliação de imagens e mensuração do índice de resistência por meio da ultrassonografia craniana com Doppler em neonatos prematuros de muito baixo peso. MATERIAIS E MÉTODOS: Cinquenta neonatos prematuros de muito baixo peso foram submetidos a ultrassonografia craniana com Doppler com a técnica transfontanela anterior e transtemporal sequenciais. RESULTADOS: Foram detectadas alterações cerebrais em 32 por cento dos prematuros, sendo 22 por cento com hemorragia intracraniana, 8 por cento com leucomalácia periventricular e 2 por cento com toxoplasmose. Dentre os 34 casos (68 por cento), do total de neonatos, nos quais não foram detectadas lesões cerebrais pela ultrassonografia craniana, 18 (53 por cento) apresentaram alterações no índice de resistência. O índice de resistência variou conforme a época do exame. CONCLUSÃO: Existe correlação entre a presença de alterações na hemodinâmica cerebral e subsequente desenvolvimento de hemorragias e lesões hipóxico-isquêmicas, pela mensuração do índice de resistência. Alterações do índice de resistência, embora não preditoras de morte, estão relacionadas com a gravidade do quadro clínico em neonatos prematuros de muito baixo peso.

OBJECTIVE: The present study was aimed at analyzing the value of the early diagnosis of hemodynamic changes in hemorrhages and hypoxic-ischemic events in premature, very-low-birth-weight neonates through the evaluation of images and resistance index measurement by means of transcranial Doppler ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Fifty premature, very-low-birth-weight neonates were submitted to transcranial Doppler ultrasonography with sequential transfontanellar and transtemporal techniques. RESULTS: Cerebral abnormalities were detected in 32 percent of the neonates (22 percent with intracranial hemorrhage, 8 percent with periventricular leukomalacia, and 2 percent with toxoplasmosis). Among the 34 cases (68 percent) of neonates in whom no brain lesion was detected at transcranial Doppler ultrasonography, 18 (53 percent) presented changes in the resistance index. Such resistance index varied according to the time of the examination. CONCLUSION: There is a correlation between the presence of cerebral hemodynamic changes demonstrated by resistance index measurements and the subsequent development of hemorrhages and hypoxic-ischemic lesions. Although not being a death predictor, changes in the resistance index are associated with the severity of the clinical conditions in preterm, very-low-birth-weight neonates.

Experiência de sete anos em pacientes com angiofibroma nasofaríngeo juvenil / A seven-year experience with patients with juvenile nasopharyngeal angiofibroma

O angiofibroma nasofaríngeo juvenil (ANJ) é um raro tumor em adolescentes masculinos originário na nasofaringe. OBJETIVOS: Apresentar a experiência do tratamento do ANJ em pacientes do Serviço de Otorrinolaringologia entre 2001 e 2008. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados de prontuários do Serviço de Otorrinolaringologia os dados demográficos, apresentação clínica, métodos de investigação e tratamento de 16 pacientes. DESENHO DO ESTUDO: estudo descritivo, retrospectivo, de corte transversal. Resultados: Todos os pacientes são do gênero masculino e a média de idade ao diagnóstico foi de 16,8 anos (variação de 9 a 23 anos), sendo mais de 56 por cento deles com estádio II de Fisch. Embolização pré-operatória foi realizada em 10 pacientes (62,5 por cento). Todos os 16 pacientes foram submetidos à ressecção cirúrgica. Dois pacientes (66,7 por cento) que não foram submetidos à embolização pré-operatória necessitaram de transfusão sanguínea. O índice de recidiva foi de 43,75 por cento e o índice de cura foi 93,75 por cento. CONCLUSÕES: Embolização pré-operatória diminui a perda sanguínea intra-operatória. O índice de recidiva foi relacionado ao estadiamento avançado do tumor ao diagnóstico e à não-realização de embolização pré-operatória. Cirurgia associada à embolização pré-operatória são os principais tratamentos do ANJ. Todos os pacientes devem ter estudos de imagem pré-operatórios, especialmente tomografia computadorizada, para auxiliar no planejamento cirúrgico e no seguimento.

Juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA) is a rare tumor in adolescent males. It originates in the nasopharynx. AIM: to present the experience of JNA management at an Otorhinolaryngology Service between 2001 and 2008. MATERIALS AND METHODS: Demographical data, clinical presentation, investigations as well as the treatment of sixteen JNA patients were reviewed and collected from medical records from the ORL Service. DESIGN: Cross-sectional, retrospective and descriptive study. Results: All JNA patients were male. The average age at diagnosis was 16.8 years (range 9-23 years). More than 56 percent of the patients were classified as Fisch II. Preoperative embolization was carried out in ten (62.5 percent) patients. All 16 patients were submitted to primary surgical resection. Two patients (66.7 percent) who didn't receive preoperative embolization required intraoperative blood transfusion. The overall recurrence rate was 43.75 percent and the cure rate was 93.75 percent. CONCLUSION: Preoperative embolization minimizes intraoperative blood loss. The recurrence rate was related to advanced tumoral stage at diagnostic and the lack of preoperative embolization. Surgery combined with preoperative embolization is the major treatment for JNA. All the patients should undergo preoperative imaging studies, especially CT, to assist in surgical planning and follow-up.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural / Screening of the mitochondrial A1555G mutation in patients with sensorineural hearing loss

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

The A1555G mitochondrial mutation is the main alteration associated with aminoglycoside-induced deafness. AIM: to investigate the prevalence of the A1555G mutation in patients sensorineural hearing loss patients with and without aminoglycosides antibiotic use. MATERIAL AND METHOD: a study of 27 cases with deafness as the sample, and 100 neonates with normal hearing as the control group. DNA was extracted from blood leukocyte samples, and specific oligonucleotide primers were designed to amplify the cytochrome b gene and the region which encloses the A1555G mutation of the mitocondrial DNA using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. DESIGN: a cross-sectional case study. RESULTS: a region of the cytochrome b gene was amplified and the presence of the mtDNA was confirmed in all of the 127 cases. The A1555G mutation was not found in any of the 27 patients with hearing loss or the control group with 100 neonates. CONCLUSION: the results agree with studies stating that the A1555G mutation is not prevalent in the Americas. There is interest in establishing the real prevalence of this mutation and to investigate other mutations that may cause hearing loss, associated or not with the use of aminoglycosides, in the Brazilian population.

Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes / Correlation between audiometric data and the 35delG mutation in ten patients

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3 por cento da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5 por cento nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5 por cento dos pacientes com grau profundo, 39,0 por cento com grau grave e 19,5 por cento com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Mutations in the connexin 26 gene seem to be extremely common in non-syndromic hereditary deafness genesis, especially the 35delG, but there are still only a few studies that describe the audiometric characteristics of patients with these mutations. AIM: to analyze the audiometric characteristics of patients with mutations in the connexin 26 gene in order to outline genotype-phenotype correlation. MATERIALS AND METHODS: Tonal audiometries of 33 index cases of non-syndromic sensorineural hearing loss were evaluated and eight affected relatives. Specific molecular tests were carried out to analyze mutations in the connexin 26 gene. EXPERIMENT DESING: Retrospective, cross-sectional study. RESULTS: A 27.3 percent prevalence of mutation 35delG was found in the index cases and 12.5 percent among the relatives affected. In relation to hearing loss degree, 41.5 percent of the patients were found with profound hearing loss, 39 percent with severe HL and 19.5 percent with moderate HL with homozygote and heterozygote patients for the 35delG predominating in the severe-moderate hearing losses. CONCLUSION: Our results suggest that the audiometric data associated with the molecular diagnose of hearing loss helped us to outline a genotype-phenotype correlation in ten patients with 35delG mutation. However, it is still necessary to run multicentric studies to verify the real phenotypic expression in the Brazilian population, as far as the 35delG mutation is concerned.

Importância do gene conexina 26 na etiologia da deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica / Role of connexin 26 gen in etiology of non-syndromic sensorioneral hearing loss

Cerca de 60 por cento de todas as causas de surdez pré-lingual podem ser atribuídas a fatores genéticos. A análise molecular do gene conexina 26, para a identificação da mutação que ocasiona a deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica, têm extrema relevância para o diagnóstico precoce, tratamento adequado e para a implantação de programas de prevenção.

Importância da junçäo comunicante na fisiologia sensorioneural da cóclea / Importance of gap junction in cochlear sensorioneural physiology

A membrana celular estabelece contato com outras células por meio de estruturas de junção especializada. Na fisiologia sensorioneural da cóclea, a junção comunicante ou gap junction é a de maior relevância. Pela sua estrutura protéica, em forma hexagonal, quando unida à proteína correspondente da membrana celular adjacente, forma um canal com alta difusão para íons com pequena massa molecular. Pela formação desse canal intercelular, as proteínas foram denominadas de conexinas, sendo sua produção regulada pelo gene conexina 26. Na cóclea, essas junções têm como função promover a remoção rápida de íons potássio das células ciliadas sensoriais a fim de se manter a capacidade auditiva. Mutações nesse gene levaria a alterações na estrutura protéica dessas junções prejudicando a remoção dos íons potássio das células ciliadas e impedindo, portanto, sua excitação a novos estímulos sonoros, resultando em perda auditiva. A alta proporção de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica, quando ocasionada pela mutação no gene conexina 26, indica a relevância do estudo molecular desse gene na fisiologia da audição.

Terminologia médica e o uso de epônimos / Medical terminology and the use of eponyms

Epônimos ainda têm sido amplamente utilizados na linguagem médica, ocasionando confusão entre estruturas ou, até mesmo, não as identificando. Os autores dão ênfase às definições etimológicas, relatam um breve histórico da Terminologia Anatômica es discutem sobre a inadequação do uso dos epônimos na prática médica atual, destacando que o exato conhecimentos dos mesmos se restringe a poucos estudiosos em anatomia humana

Utilizaçäo de peças anatômicas de cadáver e o ensino médico / Anatomical preparations from human cadavers and medical education

Este trabalho teve como objetivo avaliar, pelo estudo da anatomia das estrias medulares no assoalho do IV ventrículo (fossa rombóide), como exemplo, a importância e necessidade de peças anatômicas, obtidas de cadáveres humanos, no ensino e aprendizagem de alunos em secolas médicas. Foram utilizados 35 troncos do encéfalo, fixados em formol 4 por cento, sendo numerados de 1 a 35, para o estudo macroscópico de cada peça anatômica, com registro do número e posição relativa das estrias medulares no assoalho do IV ventrículo, em ambos os lados do sulco mediano. Foram encontradas 11 peças (31 por cento) somente com estrias transversas e oblíquas simultaneamente, 2 (6 por cento) somente com estrias oblíquas e 6 (17 por cento) com ausência de estrias medulares em ambos os lados do sulco mediano. Pelo padrão de posição, das estrias medulares, encontrado, foi concluído que há a necessidade da utilização de peças anatômicas de cadáveres para o estudo do corpo humano normal, devido suas variações não serem observadas em peças anatômicas sintéticas e nos programas de multimídia, que devem ser utilizados apenas como complementares dos estudos anatômicos e não como substitutos do método convencional

Métodos de avaliaçäo da audição em crianças / Methods for evaluating hearing in children

A deficiência auditiva é considerada um problema de saúde pública pela Organização Mundial de Saúde,devendo ser parte integrante de atenção primária de saúde. Existem métodos para avaliar a audição em qualquer faixa etária,inclusive no primeiro dia de vida. Há necessidade de incentivo aos programas de triagem para diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Mas,a prevenção deve ser a meta principal